关键词:
Jr(a-)稀有血型
抗-Jra
基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
疑难配血
ABCG2基因
摘要:
目的报告1例产生高频抗体患者的血型抗原和抗体特异性鉴定方法, 为其寻找和提供相合血液的过程。方法选取2022年11月由山西省人民医院输血科送检至太原市血液中心的1例患者为研究对象。采用经典血清学方法对患者进行血型鉴定、意外抗体筛查、鉴定及交叉配血;采用多种酶处理后的红细胞进行高频抗体鉴定;采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF)检测技术和Sanger测序进行血型基因分型;采取多种策略解决患者血源问题。本研究已通过太原市血液中心医学伦理委员会的审查[批准号:2024年伦审字第(2)号]。结果①患者血型为B型, RhD阳性;其血清与多种抗筛细胞和抗体鉴定细胞在盐水介质中均呈阴性, 在抗球蛋白介质中均呈阳性, 与多种酶处理后的红细胞反应强度存在差异。②MALDI-TOF和Sanger测序检测结果提示患者为ABCG2基因外显子4发生纯合无义变异c.376C>T(***126Ter)导致的Jr(a-)表型;在进行亲属供者选择中发现其儿子不仅存在c.376C>T(***126Ter)杂合变异, 还存在c.421C>A(***141Lys)杂合变异, 预测为Jr(a+w)表型。③通过交叉配血试验, 使用相合的血液(患者儿子)解决了患者的急救用血问题;在后续治疗中, 患者使用了广州血液中心支援的Jr(a-)稀有血型供者血液, 解决其用血需求。结论通过经典的血清学检测和血型基因分型检测技术相结合的方法可鉴定出Jr(a-)稀有血型, 通过多种酶处理红细胞的鉴定方法可鉴定出抗-Jra高频抗体;通过从家系中寻找及全国血液中心求助的策略寻找相合的血源, 可为日后解决疑难配血问题提供借鉴思路。