直接测序联合多重连接依赖探针扩增法检测家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变

作     者：金鹏 崔伟佳 盛剑秋 付蕾 安贺娟 李爱琴 张明智 韩英 李世荣 JIN Peng;SHENG Jian-qiu;FU Lei;AN He-juan;LI Ai-qin;HAN Ying;LI Shi-rong

作者机构：北京军区总医院消化内科100700 郑州大学第一附属医院肿瘤科 第三军医大学研究生院 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2010年第90卷第8期

页      面：535-539页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30940086) 

主　　题：腺瘤息肉病,结肠 基因,APC 突变 基因缺失 基因扩增 

摘      要：目的研究中国家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者APC基因胚系突变的特点。方法对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测，对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术进行APC基因大片段缺失检测。结果14例先证者中9例（64．3％）检测出APC基因微小突变，其中移码突变6例，剪接区突变2例，无义突变1例；2例（14．3％）检测出APC基因大片段缺失，微小突变与大片段缺失的总检出率为78．6％。c．2336-2337insT、c．3923-3929delAAGAAAA、c．532-2A〉T和c．4179-4180GAdelinsT等4个微小突变和外显子11、10A缺失、外显子15start缺失等2个大片段缺失为首次报道。结论中国FAP患者APC基因的胚系突变类型多样，以移码突变居多，突变位点以第15外显子居多；直接测序法联合MLPA法检测大片段缺失可提高APC基因突变的检出率。