肝豆状核变性并发红斑狼疮4例及文献复习

作     者：施文 黄晓明 冯云路 费允云 焦洋 SHI Wen;HUANG Xiao-ming;FENG Yun-lu;FEI Yun-yun;JIAO Yang

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 

出 版 物：《中华临床免疫和变态反应杂志》 (Chinese Journal of Allergy & Clinical Immunology)

年 卷 期：2021年第15卷第2期

页      面：173-177页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：美国中华医学基金会公开竞标项目(20-384) 

主　　题：肝豆状核变性 系统性红斑狼疮 药物性红斑狼疮 青霉胺 

摘      要：目的分析肝豆状核变性(Wilson s disease,WD)并发红斑狼疮患者的临床特点。方法收集北京协和医院2013年1月至2020年1月WD并发红斑狼疮患者的临床资料,回顾性分析及总结临床表现、实验室检查、诊治及转归并复习相关文献。结果WD并发红斑狼疮患者4例,其中2例为青霉胺诱导的药物性红斑狼疮(drug induced lupus erythematosus,DILE),分别在青霉胺治疗后2年和5年后出现;2例为系统性红斑狼疮(systematic lupus erythematosus,SLE)与WD同时诊断。仅1例为男性,年龄13~20岁。WD方面,3例患者表现为肝酶升高,1例表现为锥体外系症状。红斑狼疮方面,4例患者均表现为多系统受累,包括肾脏、血液、神经、皮肤关节等,3例有补体下降,4例均发现抗核抗体(ANA),2例发现抗双链DNA(dsDNA)抗体,2例存在抗磷脂抗体谱(APLA)。2例DILE均将青霉胺更换为硫酸锌口服,1例SLE并发WD加用硫酸锌口服,另1例则加用二巯基丙磺酸钠静脉治疗序贯硫酸锌口服;3例加用激素治疗,1例联合霉酚酸酯(MMF)。随访3个月~2年,4例患者病情均好转。结论WD可并发红斑狼疮。SLE患者出现无法解释的肝损伤、锥体外系症状突出、MRI提示双侧基底节区异常信号以及K-F环是WD诊断最重要的线索,治疗上慎用青霉胺。青霉胺致DILE的患者皮肤、关节、浆膜腔受累以及乏力等系统性症状更为多见,多伴ANA、抗ds-DNA等自身抗体阳性,治疗上应停用青霉胺,必要时可应用糖皮质激素,预后总体较好。