心脏肌球蛋白结合蛋白C基因Asp770Asn突变致肥厚型心肌病的表型研究

作     者：张沫 孙筱璐 吴桂鑫 王东 王丽梅 王继征 邹玉宝 康连鸣 宋雷 ZHANG Mo;SUN Xiao-lu;WU Gui-xin;WANG Dong;WANG Li-mei;WANG Ji-zheng;ZOU Yu-bao;KANG Lian-ming;SONG Lei

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 

出 版 物：《中国分子心脏病学杂志》 (Molecular Cardiology of China)

年 卷 期：2021年第21卷第2期

页      面：3873-3876页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：北京协和医学院“双一流”临床医学学科建设子项目(2019E-XK04-02) 

主　　题：肥厚型心肌病 MYBPC3基因 Asp770Asn突变 临床表型 

摘      要：目的研究心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)Asp770Asn突变导致的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的临床特点,探讨该位点突变基因型与临床表型关系,为以基因型进行HCM危险分层提供依据。方法在529例非亲缘关系肥厚型心肌病患者中进行panel测序筛查8个肌小节致病基因,并对发现的突变进行Sanger测序验证。患者入组后,定期随访临床表型。结果发现4例肥厚型心肌病患者携带MYBPC3基因Asp770Asn突变。携带该突变的肥厚型心肌病患者临床表型发病年龄晚(46.5±11.9岁),左心室室间隔厚度均小于30mm,伴有轻度梗阻或无梗阻。4例均合并至少1种心律失常(频发性室性早搏、短阵性室性心动过速及缓慢性心律失常)。随访2例植入永久起搏器,未发现心脏骤停、持续性室性心动过速、心衰加重、猝死等严重心脏事件。结论MYBPC3基因Asp770Asn突变所致HCM患者,临床表现轻,合并心律失常比例高,预后相对良好。