SERAC1基因变异致MEGDHEL综合征一例报告并文献复习

作     者：徐素华 杨琳 彭小敏 王慧君 吴冰冰 周文浩 程国强 Xu Suhua;Yang Lin;Peng Xiaomin;Wang Huijun;Wu Bingbing;Zhou Wenhao;Cheng Guoqiang

作者机构：复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室201102 

出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)

年 卷 期：2021年第24卷第6期

页      面：427-433页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家儿童医学中心临床研究中心大数据与人工智能研究资助项目(2020DSJ13) 上海市卫计委青年项目(2016Y0220) 

主　　题：羧酸酯水解酶类 张力失调 智力障碍 聋 脑疾病 遗传变异 婴儿,新生 

摘      要：目的探讨SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征,并通过文献复习,分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果(1)病例:患儿男,生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍;头颅MRI示双侧基底节异常信号;检测到SERAC1基因c.442CT(***148*)纯合变异,为人类基因突变数据库收录的致病变异位点,父母均为杂合携带者,诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄,患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。(2)文献复习:共检索到87例病例,合并本例共88例,共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性,多在新生儿期起病(72%,62/86),以严重可逆性肝功能异常(49%,38/77)、新生儿低血糖(44%,35/80)为主;婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现,常见肌张力低下(86%,68/79)、肢体进行性痉挛(82%,67/82)、肌张力障碍(80%,66/82)、智力障碍(88%,58/66)和感音性耳聋(74%,59/80);头颅MRI提示双侧基底节受累(93%,70/75);3-甲基戊烯二酸尿(98%,80/82)。目前主要采取支持治疗,预后极差。结论新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常,婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿,应高度怀疑MEGDHEL综合征,此类患儿多数预后不良,新生儿期经基因检测可早期诊断。