性发育异常患者SRY基因分析

作     者：胡晓峰 虎宝先 朱宝生 李春华 肖燕忠 濮德敏 刘希贤 Hu Xiaofeng, Hu Baoxian, Zhu Baosheng et al (Department of Medical Genetics, School of Basic Medical Sciences, Tongji Medical University, Wuhan 430030) (Department of Obstetrics and Gynaecology, Xiehe Hospital, Tongji Medical University, Wuhan 430022) (D

作者机构：同济医科大学基础医学院医学遗传学研究室武汉430030 同济医科大学附属协和医院妇产科武汉430022 云南省人民医院妇产科昆明650032 同济医科大学附属同济医院妇产科武汉430030 

出 版 物：《同济医科大学学报》 (Acta Universitatis Medicinae Tongji)

年 卷 期：2000年第29卷第1期

页      面：11-13页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：湖北省科委自然科学基金!(No.98J100) 

主　　题：性腺发育障碍症 性染色体异常 性别决定基因 

摘      要：应用ＳＲＹ基因编码区１对特异寡核苷酸引物进行基因组ＤＮＡ扩增，结合单链构象多态性分析，银染显色，探讨性别决定基因（ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｎ Ｙ， ＳＲＹ）对性发育异常患者临床诊断的意义。结果：５例患者中，２例４６，ＸＸ男性显示与男性相同的特异扩增带；３例４６，ＸＹ女性中２例无男性特异扩增带，１例显示ＳＲＹ基因片段扩增，经单链构象多态性分析，显示与正常男性扩增片段相同的单链泳动带型。支持ＳＲＹ基因是男性性别决定的关键基因的假说，提示ＳＲＹ基因的调节基因等可能参与协同作用。