全表观基因组关联研究的数据质控、分析流程和可视化

作     者：樊娟娟 吉昕宇 沈思鹏 张汝阳 魏永越 陈峰 FAN Juanjuan;JI Xinyu;SHEN Sipeng;ZHANG Ruyang;WEI Yongyue;CHEN Feng

作者机构：南京医科大学公共卫生学院生物统计学系南京211166 南京医科大学全球健康中心南京211166 

出 版 物：《中国循证医学杂志》 (Chinese Journal of Evidence-based Medicine)

年 卷 期：2021年第21卷第6期

页      面：721-728页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 0711[理学-系统科学] 07[理学] 08[工学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:81530088、81973142) 

主　　题：全表观遗传组学关联研究 数据质控 统计分析策略 可视化 

摘      要：表观遗传是指在基因遗传序列不变的前提下,外界和内在环境因素对基因产生修饰作用,导致基因表达水平或功能发生改变,进而对多种表型或疾病结局产生影响,近年来愈发受到关注。其中,DNA的甲基化修饰已被证实与人类发育和疾病发生发展密切相关。而全基因组尺度的甲基化检测所产生的高维度基因组学数据,能够较为全面地体现基因组层面整体和局部的表观遗传修饰情况,已成为该领域的主要研究内容之一。本文基于全基因组甲基化芯片数据,总结该类组学数据的质控流程,常见表观遗传组学关联性的统计分析方法和思路,以及基于SAS JMP Genomics 10软件的主要结果的可视化实现,为同类研究提供参考。