单基因高血压相关基因变异与子痫前期关联性研究

作     者：马火兰 王欢 林靓 林晶 陈慧 Ma Huolan;Wang Huan;Lin Liang;Lin Jing;Chen Hui

作者机构：福建医科大学省立临床医学院福州350001 福建省立医院重症医学二科福州350001 福建省立医院心内二科福州350001 福建省立金山医院妇产科福州350001 

出 版 物：《创伤与急诊电子杂志》 (Journal of Trauma and Emergency(Electronic Version))

年 卷 期：2021年第9卷第2期

页      面：65-74页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年科学基金项目(81800363) 福建省医学创新课题(2018-CX-4) 福建省立医院高水平医院科研联合建设基金项目(2017LHJJ03) 

主　　题：子痫前期 基因变异 单基因高血压 CACNA1D外显子变异 

摘      要：目的探讨单基因高血压相关基因变异与子痫前期(preeclampsia,PE)的相关性。方法收集2016年9月至2018年9月收住福建省立医院妇产科的92例PE患者(PE组)和35例正常妊娠产妇(对照组)的外周血,检测41个单基因高血压相关基因的罕见变异谱;通过SIFT、PolyPhen、MutationTaster和CADD等多重评分软件评价其致病性。结果在127例入选者中检测出32种基因变异,其中PE组的CACNA1D基因变异频率(9.8%)明显高于千人基因组计划(2.4%)或中国千人高血压项目(2.7%)非妊娠高血压女性(PG和c.4475GA为新的变异位点,多重评分软件提示均可能具有致病性,发生CACNA1D变异的9个PE患者均出现不良临床结局。结论CACNA1D变异可能与子痫前期相关。