17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告

作     者：杨滢 朱湘玉 王景美 荆秀娟 顾雷雷 刘威 王皖骏 王亚平 李洁 YANG Ying;ZHU Xiangyu;WANG Jingmei;JING Xiujuan;GU Leilei;LIU Wei;WANG Wanjun;WANG Yaping;LI Jie

作者机构：南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科江苏南京210008 南京大学医学院附属南京鼓楼医院病理科江苏南京210008 南京大学医学院医学遗传学研究室江苏南京210093 

出 版 物：《东南大学学报（医学版）》 (Journal of Southeast University(Medical Science Edition))

年 卷 期：2021年第40卷第4期

页      面：435-441页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81901474) 江苏省妇幼健康重点学科项目(FXK201747) 

主　　题：17p13.3微重复综合征 米勒·迪克综合征 染色体微阵列分析 实时荧光定量聚合酶链反应 荧光原位杂交技术 

摘      要：目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p13.3区域异常的亲本来源。结果:5例胎儿在染色体17p13.1-13.3区域存在不同程度的微缺失/微重复,病例1和病例4的17p13.3区域异常是新发突变,病例2和病例3为母源性,病例5的异常来源于染色体t(10;17)平衡易位的父亲。结论:基于17p13.3片段中所含关键基因的不同,病例1为17p13.3微重复综合征Ⅱ型,病例2为临床意义不明(VOUS),病例3、4和5均为17p13.3区域DNA拷贝数异常关联的米勒·迪克综合征(MDS),病例3的母亲也为MDS。17p13.3区域微缺失/微重复综合征患儿表型的严重程度与其异常的DNA片段所含有的关键基因直接相关。