早发冠心病患者甲烯四氢叶酸还原酶基因的C677T多态性研究

作     者：许海燕 陈在嘉 汤健 朱大明 张晨晖 杨跃进 陈纪林 

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院冠心病研究室 北京医科大学心血管基础研究所 

出 版 物：《中国医学科学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Sinicae)

年 卷 期：1999年第21卷第2期

页      面：118-121页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：冠心病 甲烯四氢叶酸 还原酶 

摘      要：目的探讨同型半胱氨酸代谢过程的关键酶之一——甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ多态性与早发冠心病发病的关系。方法采用限制性内切酶片段长度多态性方法检测患者的ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ位碱基突变。结果６７例患者中Ｔ纯合基因型占３４．３％（２３／６７）、杂合基因型占４３．３％（２９／６７），Ｃ纯合基因型占２２．４％（１５／６７）；Ｔ等位基因频率为５５．９％（７５／１３４），Ｃ等位基因频率为４４．１％（５９／１３４）；与正常对照组比较，差异均有显著性意义（Ｐ０．０５）。结论ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ点突变可能是中国人早发冠心病发病的危险因素之一。