一例3-M综合征患者的临床及分子遗传学分析

作     者：黄燕茹 梅利斌 张剑 陈小露 王文博 葛运生 Huang Yanru;Mei Libin;Zhang Jian;Chen Xiaolu;Wang Wenbo;Ge Yunsheng

作者机构：厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院遗传中心实验室福建361003 厦门大学公共卫生学院福建361102 厦门市妇幼保健院/厦门大学附属妇女儿童医院厦门市生殖与遗传重点实验室福建361003 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2021年第38卷第12期

页      面：1237-1240页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(31801044) 福建省卫生健康中青年骨干人才培养项目(2020GGB064) 

主　　题：3-M综合征 OBSL1基因 隐性脊柱裂 下眼睑脂肪垫 

摘      要：目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型, 探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后, 采集先证者及其父母外周血提取gDNA, 进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果 CytoScan 750K array分析发现先证者存在247.1 Mb的纯合区域;医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含OBSL1基因c.458dupG纯合变异, 该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南, 该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4), 目前仅有1例文献报道。结论隐性脊柱裂、下眼睑脂肪垫可能是OBSL1基因c.458dupG变异的特殊表型, 上述结果可为研究2型3-M综合征基因型与表型的关系提供参考。