遗传性出血性毛细血管扩张症ENG、ACVRL1和SMAD4基因筛查突变阴性1例报告

作     者：刘畅 吕垠遐 石朝利 易群 

作者机构：四川大学华西医院肝脏外科成都610041 四川大学华西医院介入诊疗中心成都610041 四川大学华西医院重症医学科成都610041 四川大学华西医院呼吸内科成都610041 

出 版 物：《四川大学学报（医学版）》 (Journal of Sichuan University(Medical Sciences))

年 卷 期：2014年第45卷第5期

页      面：882-882页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(No.81270096)资助 

主　　题：遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ACVRL1基因 SMAD4基因 

摘      要：患者,男,35岁,因劳力后心悸、气促1年,加重伴晕厥2个月入院。10岁起反复出现鼻衄,近1年来鼻衄程度加重,不能自止;近4年出现刷牙后牙龈出血。入院查体：口唇发绀明显,杵状指（趾）,双上肢前臂可见多发性毛细血管扩张。主动脉瓣区可闻及4/6收缩期杂音。动脉血气：吸入氧分数值为0.21,pH 7.415,动脉血二氧化碳分压（PaCO2）33.0mmHg（1mmHg=0.133kPa）,动脉血氧分压（PaO2）55.2mmHg,动脉血氧饱和度（SaO2）88.6%。