22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

作     者：梅亚曌 傅文贞 岳华 汪纯 胡伟伟 顾洁梅 李珊珊 张浩 章振林 Mei Yazhao;Fu Wenzhen;Yue Hua;Wang Chun;Hu Weiwei;Gu Jiemei;Li Shanshan;Zhang Hao;Zhang Zhenlin

作者机构：上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200223 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2022年第38卷第7期

页      面：595-600页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFA0800801) 国家自然科学基金(81870618) 上海市申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120) 

主　　题：单基因遗传性骨病 遗传咨询 产前诊断 羊膜腔穿刺术 嵌合突变 

摘      要：目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。