皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布及与血Hcy相关性研究

作     者：陈文刚 殷勤 张巍巍 周露露 寇婉青 袁小龙 CHEN Wengang;YIN Qin;ZHANG Weiwei;ZHOU Lulu;KOU Wanqing;YUAN Xiaolong

作者机构：皖南医学院第二附属医院药剂科安徽芜湖241001 皖南医学院血管性疾病研究中心安徽芜湖241001 安徽中医药大学药学院安徽合肥230000 

出 版 物：《中国临床药理学与治疗学》 (Chinese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics)

年 卷 期：2022年第27卷第7期

页      面：768-774页

学科分类：1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1006[医学-中西医结合] 100706[医学-药理学] 100602[医学-中西医结合临床] 10[医学] 

基　　金：安徽省教育厅自然科学基金重点项目(KJ2017A248) 皖南医学院2021年度中青年科研基金项目(WK2021F39,WK2021F42) 皖南医学院第二附属医院三新项目(Y20036) 

主　　题：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸 H型高血压 叶酸 

摘      要：目的:探讨皖南地区高血压患者MTHFR基因多态性分布特征及与血同型半胱氨酸(Hcy)相关性,为皖南地区H型高血压预防和治疗提供参考。方法:选取2019年10月至2020年8月就诊本院657例高血压人群为研究对象,采用荧光染色原位杂交法进行MTHFR C677T和A1298C位点基因分型,采用酶循环法测定血Hcy浓度。对皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因分布特征进行分析,并与已报道的其他地区及种族高血压人群MTHFR基因分布数据进行比较,同时分析不同MTHFR基因型的高血压患者血Hcy水平差异。结果:657例患者中MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型分布为212(32.27%),321(48.86%),124(18.87%),A1298C位点AA、AC、TT型分布为467(71.08%),171(26.03%),19(2.89%)。该基因两位点在皖南地区高血压人群中分布无性别差异(P0.05)。C677T位点CC基因型分布频率低于佛山地区及广西地区,高于河南地区、新疆地区、内蒙古地区;CT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区;TT基因型分布频率高于佛山地区及广西地区,低于河南地区、新疆地区、内蒙古地区,差异有统计学意义(P0.05)。结论:皖南地区汉族高血压人群MTHFR基因多态性分布与其他地区比较存在明显差异,并且和Hcy水平也显著相关,具有明显的地区特征,可通过基因检测技术结合Hcy浓度测定为皖南地区H型高血压防治提供科学依据。