丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析

作     者：罗丹丹 文华轩 杨蝉华 陈明 唐瑶 樊川 郭加军 廖伊梅 秦越 梁美玲 曾晴 丁妍 李胜利 Luo Dandan;Wen Huaxuan;Yang Chanhua;Chen Ming;Tang Yao;Fan Chuan;Guo Jiajun;Liao Yimei;Qin Yue;Liang Meiling;Zeng Qing;Ding Yan;Li Shengli

作者机构：南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科518028 漳州市第三医院超声科363000 哈尔滨市红十字中心医院150076 贵州医科大学附属医院产前诊断中心贵阳550004 贵州省织金县人民医院超声科贵州毕节552100 

出 版 物：《中华医学超声杂志（电子版）》 (Chinese Journal of Medical Ultrasound(Electronic Edition))

年 卷 期：2022年第19卷第3期

页      面：212-220页

核心收录：

学科分类：0831[工学-生物医学工程（可授工学、理学、医学学位）] 100207[医学-影像医学与核医学] 1002[医学-临床医学] 08[工学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002202) 国家自然科学基金(81771598) 深圳市科技计划项目(JCYJ20210324130812035) 

主　　题：超声检查,产前 丑角样胎儿 畸形 皮肤病 鱼鳞病 

摘      要：目的探讨丑角样鱼鳞病胎儿产前超声声像特征。方法结合基因检测结果和产后胎儿标本检查结果,对2004年1月至2020年8月在深圳市妇幼保健院、漳州市第三医院、哈尔滨市红十字中心医院、贵州医科大学附属医院和贵州省织金县人民医院诊断和会诊的5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声诊断作出验证,并汇总文献对鱼鳞病胎儿产前超声诊断和鉴别诊断要点进行总结分析。结果产前超声发现5例鱼鳞病胎儿均存在颜面部异常和肢体异常,主要表现为唇外翻和双手手指姿势固定呈握拳状(4例伴睑外翻和鼻扁平)。其他异常包括:3例皮肤增厚和(或)皲裂,2例羊水异常。5例胎儿中1例临床全外显子组检测结果提示在ABCA12基因上检出复合杂合变异。5例出生后均检出皮肤增厚发黄、断裂,眼睑外翻、唇外翻、小耳、鼻扁平、末端肢体固定等特征,证实产前超声诊断正确。结论产前超声是筛查和检出胎儿丑角样鱼鳞病的有效方法,颜面部异常和肢体异常是诊断丑角样鱼鳞病的重要声像特征。