第561例发热-贫血-血白细胞减少-肺部弥漫病变

作     者：王平 田欣伦 施举红 冯瑞娥 许文兵 

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 

出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)

年 卷 期：2022年第102卷第32期

页      面：2541-2544页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：北京协和医院沉淀科研经费整合委托项目(ZC201906243) 

主　　题：肺泡蛋白沉积症 单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征 非结核分枝杆菌肺病 GATA2缺乏综合征 

摘      要：本文报告1例以单核细胞减少伴分枝杆菌感染综合征和肺泡蛋白沉积症临床表型就诊的疑难罕见疾病GATA2缺乏综合征的病例。患者女,14岁,因“发热、咳嗽、咳痰2个月入院。入院后检查提示鸟分枝杆菌肺病合并肺泡蛋白沉积症,同时结合患者贫血、白细胞减少、单核细胞明显减少及基因测序结果诊断GATA2缺乏综合征。予抗感染治疗后临床及肺部影像学明显好转。该病表现异质性大,表型复杂多样,极易误诊漏诊,临床应提高对非结核分枝杆菌感染危险因素和肺泡蛋白沉积症继发因素的识别,特别是扩展和深化对GATA2缺乏综合征等罕见因素的诊治水平。