相继发生急性T淋巴细胞白血病、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和朗格汉斯细胞肉瘤一例

作     者：田宇 王冬 魏昂 杨颖 张利平 马宏浩 王婵娟 崔蕾 李志刚 张蕊 王天有 TIAN Yu;WANG Dong;WEI Ang;YANG Ying;ZHANG Liping;MA Honghao;WANG Chanjuan;CUI Lei;LI Zhigang;ZHANG Rui;WANG Tianyou

作者机构：国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心北京100045 首都儿科研究所附属儿童医院保健科北京100020 

出 版 物：《罕见病研究》 (Journal of Rare Diseases)

年 卷 期：2022年第1卷第3期

页      面：311-317页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金项目(82070202) 首都卫生发展科研专项项目(首发2020⁃2⁃2093,首发2022⁃2⁃1141) 北京市医院管理局儿科学科协同发展中心专项项目(XTZD20180201) 国家科技重大专项项目(2017ZX09304029) 

主　　题：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 朗格汉斯细胞肉瘤 急性T淋巴细胞白血病 克隆演变 靶向治疗 

摘      要：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)和朗格汉斯细胞肉瘤(LCS)的特征是朗格汉斯型细胞的克隆增殖,可能与急性T淋巴细胞白血病(T⁃ALL)和其他淋巴肿瘤同时或相继发生。一例15岁女性患者被诊断为T⁃ALL,在维持化疗期间出现多系统LCH,化疗好转后又出现病情进展,且对二线化疗耐药。由于患者存在KRAS基因的c.G35A(p.G12D)突变,加用曲美替尼靶向治疗,效果显著,治疗一周达部分缓解。治疗3个月后再次出现颈部淋巴结肿大,病理诊断为LCS,7 d内患者病情急速进展,最终死亡。上述三种疾病进展及演变可能与转分化、克隆演化及化疗药物等因素有关。靶向药物在短期内可能存在一定疗效。