大前庭导水管综合征精准诊断研究进展

作     者：黄丽辉 Huang Lihui

作者机构：首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2022年第57卷第9期

页      面：1135-1139页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81870730,82071064) 首都卫生发展科研专项(首发2022-2-1092) 国家重点研发计划项目(2018YFC1002200) 

主　　题：大前庭导水管综合征 SLC26A4基因 遗传学研究 气骨导差 听力损失 基因诊断 精准诊断 影像学诊断 

摘      要：大前庭导水管综合征(LVAS)是常见的隐性遗传性听力损失疾病。LVAS患者可表现为双耳对称或非对称性的、波动或进行性听力损失,部分为迟发性听力损失;具有低频气骨导差,高频感音神经性听力损失、出现声诱发短潜伏期负反应等临床特点;颞骨高分辨CT(HRCT)和内耳核磁共振(MRI)相结合的影像学检查是诊断的金标准;深入分析SLC26A4基因型,加强SLC26A4单等位基因突变者的遗传学研究,并重视EPHA2、FOXI1和KCNJ10基因等与SLC26A4的协同致病性。大前庭导水管综合征的影像学诊断、听力学诊断和基因诊断三个方面彼此补充且相互结合,可进一步实现其精准诊断。