甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对

作     者：姜晓华 方微园 叶蕾 蔡洁 王曙 赵咏桔 王卫庆 宁光 JIANG Xiao-hua;FANG Wei-yuan;YE Lei;CAI Jie;WANG Shu;ZHAO Yong-ju;WANG Wei-qing

作者机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病临床医学中心上海市内分泌代谢病研究所200025 

出 版 物：《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期：2013年第29卷第2期

页      面：165-169页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81000314) 

主　　题：甲状腺激素抵抗综合征 TRH兴奋试验 奥曲肽抑制试验 TRβ基因 

摘      要：甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征，以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征，其90％以上具有家族遗传性，呈常染色体显性遗传，大多数源于编码甲状腺激素受体p（TRβ）基因的突变。甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性，在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现，易与其他常见的甲状腺疾病相混淆，因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治。本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果，以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治。