遗传性对称性色素异常症一家系致病基因的定位和突变研究

作     者：姜祎群 陈柳青 吴黎明 徐秀莲 孙建方 JIANG Yi-qun;CHEN Liu-qing;WU Li-ming;XU Xiu-lian;SUN Jian-fang

作者机构：中国医学科学院中国协和医科大学皮肤病研究所南京210042 

出 版 物：《中华皮肤科杂志》 (Chinese Journal of Dermatology)

年 卷 期：2005年第38卷第4期

页      面：199-201页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 100206[医学-皮肤病与性病学] 10[医学] 

主　　题：遗传性对称性色素异常症 突变研究 基因组DNA 致病基因定位 连锁分析 基因分型 1号染色体 D基因 临床诊断 家系成员 直接测序 突变位点 研究发现 无义突变 谷氨酰胺 先证者 区域内 TAA CAA 外显子 密码子 氨基酸 患者 

摘      要：目的探讨遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法明确先证者的临床诊断后,收集该家系成员的血样抽提基因组DNA,应用基因分型和连锁分析的方法进行基因定位,并对该定位区域内DSRAD基因直接测序,分析其突变位点。结果基因分型和连锁分析将该家系的致病基因定位于1号染色体,和已知报道的区域一致。突变研究发现该家系所有患者的DSRAD基因2号外显子均携带CAA→TAA的突变,使得517位氨基酸由谷氨酰胺变成中止密码子。结论该遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在DSRAD基因的无义突变。