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儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习
Hereditary Pancreatitis in Children:Report of One Case with Pedigree Analysis and Literature Review作者机构：广西医科大学第一附属医院儿科广西壮族自治区南宁市530021 广西壮族自治区妇幼保健院儿科广西壮族自治区南宁市530003 广西医科大学第一附属医院放射科广西壮族自治区南宁市530021 广西医科大学第一附属医院呼吸内科广西壮族自治区南宁市530021
出 版 物：《中国全科医学》 (Chinese General Practice)
年 卷 期：2023年第26卷第5期
页 面：641-646页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：胰腺炎 遗传性胰腺炎 儿童 丝氨酸蛋白酶类 基因 突变 3c型糖尿病 胰腺肿瘤
摘 要：遗传性胰腺炎(HP)是一种罕见的常染色体遗传病,表现为胰腺炎反复发作,常并发3c型糖尿病(T3cDM),甚至导致胰腺癌的发生,影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1(PRSS1)基因***39Ala(V39A)突变导致的HP患儿,同时对其家系进行了分析,以期为临床医师诊治HP提供参考。
