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NPC1基因的一个新纯合突变与尼曼-匹克病C型相关
作者机构：宁夏医科大学基础医学院·国家卫生健康委员会代谢性心血管疾病研究重点实验室宁夏 银川 750004 宁夏医科大学总医院儿科宁夏 银川 750004 宁夏医科大学总医院急诊科宁夏 银川 750004
出 版 物：《中国科技期刊数据库 医药》
年 卷 期：2021年第9期
页 面：120-122页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：本研究得到宁夏医科大学基金资助
主 题：NPC NPC1 突变 纯合子 肝脾肿大 新生儿黄疸
摘 要：尼曼-皮克病C型是一种罕见病,其是由于NPC1或NPC2基因的种系突变导致非酯化胆固醇在核内体和溶酶体中过度存储。从而导致新生儿黄疸、肝脾肿大和进行性神经退行性变。在这项研究中,我们报告了一个1个月大的中国女孩,表现为肝脾肿大、高胆红素血症和新生儿黄疸。对患者血液样本进行全外显子组测序,发现NPC1基因出现新的纯合突变G1744C,导致蛋白A582P突变,诊断为尼曼-皮克病。Sanger测序进一步证实了该突变,并确定母亲和父亲分别携带同一突变的一个副本。这种突变很可能是遗传自一个祖先,因为父母是表兄妹。
