骨髓增生异常综合症患者中的NOTCH1基因变异

作     者：付璐 程峰 毕莉 吴悦 张云平 李琳 FU Lu;CHENG Feng;BI Li;WU Yue;ZHANG Yun-ping;LI Lin

作者机构：哈尔滨医科大学附属第一医院实验诊断教研室黑龙江哈尔滨150001 绥化市人民医院检验科黑龙江绥化152000 

出 版 物：《中国血液流变学杂志》 (Chinese Journal of Hemorheology)

年 卷 期：2011年第21卷第3期

页      面：503-505页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：黑龙江省教育厅海外学人研究资助项目(1155h011) 黑龙江省卫生厅科研课题(2011-006) 哈尔滨医科大学附属第一医院院基金资助项目(2009L06) 

主　　题：Notch蛋白 基因变异 骨髓增生异常综合症 nested PCR 

摘      要：目的 Notch1基因变异出现在半数以上的T-ALL 患者中,对T-ALL 的发生发展有着重要的意义.通过该试验在骨髓增殖异常综合症（MDS）患者中寻找Notch1基因变异.方法 20例MDS患者的骨髓细胞,应用nested-PCR法,银染色-SSCP,direct sequencing法分析.结果 在患者1的白血病细胞中发现,在第27号外显子的第5,097个对偶基因的G变异为A.然而该变异是在基因库中可查找的SNP.结论 在MDS患者中没有发现Notch1基因的变异.