Prader-Willi综合征患者的性激素治疗现状

作     者：王亮 王曦 聂敏 伍学焱 茅江峰 WANG Liang;WANG Xi;NIE Min;WU Xueyan;MAO Jiangfeng

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 青岛大学烟台毓璜顶医院内分泌科山东烟台264000 

出 版 物：《基础医学与临床》 (Basic and Clinical Medicine)

年 卷 期：2023年第43卷第4期

页      面：632-635页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81771576,81971375) 北京市自然科学基金(7202151,7212080) 

主　　题：Prader-Willi综合征 性腺功能减退症 性激素替代治疗 

摘      要：目的了解和分析Prader-Willi综合征(PWS)患者应用性激素治疗的现状,为患者将来应用性激素提供指导。方法通过问卷调查,对13岁以上患者的青春期发育、异常行为、骨骼质量、性激素治疗情况以及父母对应用性激素的态度进行分析。结果PWS患者41例(男21例,女20例),中位年龄15(13~24)岁。男性全部存在隐睾症,其中6例(28.6%)患者无青春发育。没有患者正在补充雄激素治疗。女性有13例(65.0%)患者存在原发闭经。只有2例患者曾经或正在补充女性激素。顾虑到药物应用的种种不便,有16例(39%)家长不愿应用性激素。结论虽然多数PWS患者存在性腺功能减退症,但很少有患者接受性激素治疗。这可能和医生推荐不足或家长对药物认识不足有关。