1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断

作     者：李嘉璇 王玉佩 周秉博 张钏 郝胜菊 唐娇 赵磊 马俊 惠玲 

作者机构：甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心甘肃兰州730050 甘肃中医药大学公共卫生学院甘肃兰州730000 联勤保障部队第940医院医学基础医学实验室甘肃省干细胞与基因药物重点实验室甘肃兰州730050 

出 版 物：《兰州大学学报（医学版）》 (Journal of Lanzhou University（Medical Sciences）)

年 卷 期：2023年第49卷第3期

页      面：83-85,89页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：甘肃省科技计划资助项目(21JR7RA680) 兰州市科技计划资助项目(2021-1-182) 甘肃卫生行业科研计划资助项目(GSWSKY2021-021) 

主　　题：施瓦赫曼-戴蒙德综合征综合征 SBDS基因 全外显子组测序 

摘      要：施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。