雄激素受体基因突变致肯尼迪病1例报告及分析

作     者：袁虎 章振林 

作者机构：南京医科大学附属苏州医院内分泌科江苏苏州215001 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松与骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233 

出 版 物：《中国实用内科杂志》 (Chinese Journal of Practical Internal Medicine)

年 卷 期：2023年第43卷第5期

页      面：430-433页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2018YFA0800801) 国家自然科学基金(81770871) 

主　　题：肯尼迪病 肌萎缩 性腺功能减退 雄激素受体 

摘      要：肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD),又称脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是一种成年后起病的X-连锁隐性遗传下运动神经元病,致病基因为雄激素受体基因(androgen receptor,AR)[1]。国外报道发病率约为1/10万~1/5万[2],国内尚无相关数据。该病进展相对缓慢,但早期症状缺乏特异性,容易被误诊为其他神经肌肉疾病[3]。本文介绍1例KD病例,旨在提高临床医师对本病的认识。1病历摘要1.1病史患者,男性,52岁,江苏籍,汉族。