1例鳃-耳-肾综合征散发患者遗传病因学研究

作     者：胡清强 庞润飞 王静 张玉婷 李星 仲从超 庞秀红 HU Qingqiang;PANG Runfei;WANG Jing;ZHANG Yuting;LI Xing;ZHONG Congchao;PANG Xiuhong

作者机构：南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科江苏泰州225300 荆州市中医医院耳鼻咽喉科湖北荆州434000 大连医科大学研究生院辽宁大连116044 大连医科大学第一临床学院辽宁大连116044 

出 版 物：《大连医科大学学报》 (Journal of Dalian Medical University)

年 卷 期：2023年第45卷第2期

页      面：169-173页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金青年基金项目(81700920) 江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229) 江苏省卫生健康委科研课题(M2022067) 泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214) 

主　　题：鳃-耳-肾综合征 EYA1基因 p.R308X de novo突变 单倍体剂量不足 

摘      要：1临床资料先证者,男,10月龄,汉族。因听力筛查不通过,对声反应迟缓,2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科。先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管。专科检查:外耳无畸形,双侧耳轮脚见瘘口,双侧外耳道畅,鼓膜完整标记清晰。双侧胸锁乳突肌上1/3前缘见第二鳃裂瘘口。听力学检查示:双侧中-重度感音神经性耳聋(500 Hz、1 kHz和2 kHz平均听阈为66.7 dB)。颞骨HRCT示:听骨链畸形、颞骨气房过度气化、前庭扩大、半规管畸形、1.5圈耳蜗发育不全、内听道增宽。见图1。肾脏超声示:左肾缺如。心脏超声示:室间隔缺损(膜周型)。先证者父亲Ⅰ-1和母亲Ⅰ-2均未发现以上异常表型。