同时合并多个罕见基因突变的软组织肉瘤一例

作     者：孙群安 李少利 王慧 陈海峰 付燕飚 董颖 

作者机构：浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院肿瘤研究所恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室浙江杭州310009 浙江省肿瘤医院病理科中国科学院杭州医学研究所浙江杭州310022 绍兴第二医院肿瘤内科浙江绍兴312000 浙江大学医学院附属第二医院病理科浙江杭州310009 

出 版 物：《实用肿瘤杂志》 (Journal of Practical Oncology)

年 卷 期：2023年第38卷第5期

页      面：487-491页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：软组织肉瘤 基因突变 α-平滑肌肌动蛋白 鼠双微体-2 成肌分化因子-1 病例报道 

摘      要：软组织肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)是一类罕见的高异质性肿瘤,根据世界卫生组织分类,可分为50多个亚型,其诊断、治疗和预后各不相同。在多数临床病例中,不同亚型倾向于表达独特的病理及基因特征,多种亚型特征在同一患者中重叠出现是非常罕见的。本文报道一例同时具有平滑肌肉瘤(leiomyosarcoma,LMS)、脂肪肉瘤(liposarcoma,LPS)和横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)病理特征的STS患者,其α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin,SMA)、鼠双微体-2(murine double minute 2,MDM2)和成肌分化因子-1(myogenic differentiation 1,MyoD1)均为阳性。