Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析

作     者：陈子杰 毛禹凯 樊宁 洪燕芬 刘旭阳 Zi-Jie Chen;Yu-Kai Mao;Ning Fan;Yan-Fen Hong;Xu-Yang Liu

作者机构：厦门大学附属厦门眼科中心中国福建省厦门市361000 福建医科大学医学技术与工程学院中国福建省福州市350122 中国广东省深圳市眼科医院、暨南大学附属深圳眼科医院518040 

出 版 物：《国际眼科杂志》 (International Eye Science)

年 卷 期：2023年第23卷第11期

页      面：1930-1934页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.82070963,82271087) 深圳市科技计划项目(No.JCYJ20190807153005579) 

主　　题：Wolfram综合征 WFS1基因 遗传学分析 突变 

摘      要：目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,此外其兄患尿崩症。全外显子组分析显示在兄弟二人的WFS1基因8号外显子存在两种杂合变异,即c.941GA(p.W314X)和c.2309TG(p.F770C),并在该家系中与临床表型共分离。结论:WFS1基因的复合杂合突变与该家系Wolfram综合征相关,其中c.941GA(p.W314X)尚未见报道。