嵌合型13三体不孕症1例的遗传学诊断

作     者：王曼卿 于富海 郭健颖 闫一芳 田浩 任妲妮 WANG Manqing;YU Fuhai;GUO Jianying;YAN Yifang;TIAN Hao;REN Dani

作者机构：北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 女性生育力促进全国重点实验室北京100191 国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)北京100191 辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)北京100191 生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2023年第31卷第11期

页      面：2307-2311页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(32100647) 

主　　题：嵌合体 遗传咨询 辅助生殖 产前诊断 

摘      要：目的对1例嵌合型13三体不孕症患者进行临床及遗传学分析,总结嵌合型13三体患者的症状及预后,并对该类疾病患者的遗传咨询及产前诊断做出指导。方法抽取嵌合型13三体不孕症患者的外周血,进行染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测。结果患者外周血淋巴细胞染色体核型结果为mos46,XX,+13,der(13;13)(q10;q10)[18]/46,XX,del(13)(p12)[82],嵌合比例为18%;FISH检测结果为ish 13q34(D13S327×2)[87]/13q34(D13S327×3)[13],嵌合比例为13%。结论低比例嵌合型13三体患者能够产生可受精的生殖细胞,具备一定的生育能力,辅助生殖应关注其合子倍型。