发-肝-肠综合征患儿SKIV2L基因变异分析1例

作     者：郑玉灿 刘志峰 金玉 程卫霞 ZHENG Yu-con;ILJU Zhi-feng;JIN Yu

作者机构：南京医科大学附属儿童医院消化科210008 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第1期

页      面：77-80页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81873542) 江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX202101) 南京市医学科技发展资金(QRX17165) 

主　　题：发-肝-肠综合征 SKIV2L基因 二代测序 

摘      要：分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29CT(p.P10L)和c.321CG(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29CT/c.321CG为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。