青少年起病的成人型糖尿病12型5例临床特点及随访

作     者：曹冰燕 苗苗 王冬梅 孟曦 巩纯秀 Cao Bingyan;Miao Miao;Wang Dongmei;Meng Xi;Gong Chunxiu

作者机构：国家儿童医院中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 北京市门头沟区妇幼保健院儿科北京102308 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2024年第62卷第6期

页      面：530-534页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：儿童 糖尿病 遗传性疾病 基因检测 预后 

摘      要：目的了解青少年起病的成人型糖尿病(MODY)12型的临床特点、基因变异及治疗随访结局。方法回顾性病例研究。收集2016年1月至2023年12月于北京儿童医院住院及门诊就诊5例MODY12型患儿病例资料,基因检测结果均提示ABCC8基因变异,分析其临床特点,治疗随访情况和遗传学特点。结果5例MODY12型中男4例、女1例,年龄为13.4(5.5,14.6)岁。出生时巨大儿4例,小于胎龄儿1例。2例合并超重或者肥胖,3例有典型糖尿病症状,2例无意中发现血糖高。1例以糖尿病酮症酸中毒起病患儿新生儿期诊断先天性高胰岛素血症,二氮嗪治疗有效,伴智力发育落后。5例患儿家族中均有连续三代常染色体显性遗传的糖尿病史。起病时的空腹血糖7.5(6.5,10.0)mmol/L,糖化血红蛋白(HbA1c)为11.8%(7.5%,13.5%),空腹C肽1.2(1.1,2.2)μg/L,随访时间15(9,32)个月,1例生活方式干预,2例口服二甲双胍,1例胰岛素加磺脲类药物治疗,1例胰岛素治疗。随访时的空腹血糖6.1(5.1,7.0)mmol/L,HbA1c为5.9%(5.7%,7.1%),空腹C肽1.7(0.9,2.9)μg/L。1例并发糖尿病视网膜病变。5例患儿共发现4个ABCC8基因杂合错义变异,1个整码缺失,均来源于母亲。结论MODY12型患儿起病年龄从婴儿期至青春期,临床异质性强,从轻度血糖升高到酮症酸中毒起病,肥胖发生率高,以ABCC8基因错义变异为主。个体化地根据血糖情况制定治疗方案,血糖控制较好。