OPA1突变致综合征型听神经病家系临床特征及人工耳蜗植入后效果分析

作     者：熊文萍 田珊珊 金钰 王睿婕 王明明 樊兆民 王海波 艾毓 Xiong Wenping;Tian Shanshan;Jin Yu;Wang Ruijie;Wang Mingming;Fan Zhaomin;Wang Haibo;Ai Yu

作者机构：山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科、山东省耳鼻喉研究所济南250023 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2024年第59卷第5期

页      面：480-484页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：山东省重点研发计划(2019GSF108248) 

主　　题：人工耳蜗植入 言语识别率 视神经萎缩 先证者 听力学检查 耳蜗微音器电位 双眼视力 纯音听阈 

摘      要：本文报告1个伴视神经萎缩的综合征型听神经病家系,家系中2例患者(先证者及其父亲)临床表现为不同程度的感音神经性听力损失,同时伴有双眼视力下降。听力学检查提示纯音听阈与听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、耳蜗微音器电位(CM)不相符;眼眶及内耳MRI提示双侧视神经及听神经萎缩。基因检测发现其携带OPA1:c.1226 GA,并在家系中共分离。先证者在确诊后1年行右侧人工耳蜗植入,术后随访21个月,CI助听听阈(250 Hz-500 Hz-1000 Hz-2000 Hz-4000 Hz)为30-40-45-45-40 dBHL,最大单音节词言语识别率44%。文献回顾12例OPA1基因变异患者人工耳蜗植入术后疗效,其助听听阈均接近正常值,其中,11例患者言语识别率明显改善,仅1例患者术后1年言语识别率无改善。结合本病例及文献回顾,OPA1变异所致综合征型听神经病患者可受益于人工耳蜗植入。