PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病1例并文献分析

作     者：邴诗佳 易霞 唐湘祁 

作者机构：中南大学湘雅二医院神经内科 长沙医学院神经变性病基础与临床湖南省普通高等学校重点实验室 

出 版 物：《中南大学学报(医学版)》 (Journal of Central South University(Medical Science))

年 卷 期：2024年

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：四肢震颤 PRKN基因 APOB基因 早发性帕金森病 

摘      要：帕金森病(Parkinson s Disease,PD)是世界第二大退行性疾病，发病率仅次于阿尔兹海默症。早发型帕金森病(Early-onset Parkinson s disease,EPOD)是帕金森病的一种形式，指50岁前出现首发症状的PD患者。早发型PD与基因突变有一定的关系，并有独特的临床特征。本文报告1例PRKN基因合并APOB基因突变的早发型帕金森病，该患者于28岁时出现行走不稳的首发症状，后续出现动作迟缓、四肢震颤等症状。查体示：面具脸，慌张步态，双上肢肌张力齿轮样增高。血脂检测示：总胆固醇6.48mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.13mmol/L。基因检测示：PRKN基因外显子5缺失，外显子7 c.850GC (***284Arg)点突变；APOB基因外显子26 c.10579CT(***3527Trp)点突变。根据上述临床表现及检查结果，该患者被诊断其为EOPD。该PRKN基因的复合杂合突变及PRKN基因合并APOB基因突变未曾报道，这丰富了早发型PD的基因突变类型，同时为探索血脂水平与帕金森病的关系指引一定的方向。