BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤的临床病理特征分析

作     者：崔云 刘朝霞 熊志霞 陈慧媛 Cui Yun;Liu Zhaoxia;Xiong Zhixia;Chen Huiyuan

作者机构：北京市神经外科研究所神经病理室100070 

出 版 物：《神经疾病与精神卫生》 (Journal of Neuroscience and Mental Health)

年 卷 期：2024年第24卷第5期

页      面：313-318页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：胶质瘤 儿童型弥漫性低级别胶质瘤 病理学 免疫组织化学 BRAF V600E突变 

摘      要：目的探讨BRAF V600E突变的儿童型弥漫性低级别胶质瘤(DLGG)的临床病理学特征。方法选取2021年12月—2023年6月于首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接受手术治疗,且术后病理学整合诊断为BRAF V600E突变的15例儿童型DLGG患者为研究对象。根据WHO第5版神经系统肿瘤分类进行诊断。分析患者的一般资料,行苏木精-伊红及免疫组织化学染色、二代测序方法分析肿瘤的组织病理学及分子病理学特征。结果15例患者中,2例患者≤6岁,9例为7~14岁,4例≥15岁;女性6例,男性9例;5例肿瘤在小脑幕上,10例在小脑幕下;4例无临床症状,6例临床症状为头痛、恶心,3例临床症状为癫痫发作,2例存在视觉或听觉异常。二代测序结果显示,15例患者肿瘤均携带BRAF V600E突变,并排除了IDH基因及组蛋白H3的基因突变。二代测序结合免疫组织化学染色方法排除了CDKN2A/2B的纯合性缺失。形态学分析显示,13例肿瘤呈弥漫性星形细胞肿瘤的形态学特点,2例肿瘤镜下呈少突星形细胞瘤形态。结论BRAF V600E突变的儿童型DLGG较为罕见,主要累及儿童及年轻成人,常需与颅内其他类型胶质瘤相鉴别。在临床工作中,需将镜下形态学特征与患者临床表现、分子病理学特征结合综合考虑诊断。