版权所有：内蒙古大学图书馆 技术提供：维普资讯• 智图
内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
17q12缺失综合征引起年轻的成年发病型糖尿病5型一例报道
Maturity-onset diabetes of youth type 5 caused by 17q12 deletion syndrome:a case report作者机构：北京大学人民医院检验科100044 北京大学人民医院内分泌科100044 北京大学人民医院影像科100044
出 版 物：《中国糖尿病杂志》 (Chinese Journal of Diabetes)
年 卷 期：2024年第32卷第6期
页 面：463-467页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：17q12缺失综合征 常染色体显性遗传病 肝细胞核因子1B 年轻的成年发病型糖尿病5型 基因检测
摘 要：17q12缺失综合征是一种影响多器官系统的罕见常染色体显性遗传病,因17号染色体长臂1区2带区域约1.4~1.8 Mb的DNA片段缺失所致,缺失片段包括肝细胞核因子1B在内的多个基因,临床特征为年轻的成年发病型糖尿病5型、肾脏结构功能异常、神经发育或精神异常。
