克山病患者SCN5A基因突变的研究

作     者：韩霜 舒畅 李晖 

作者机构：哈尔滨医科大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室 

出 版 物：《齐齐哈尔医学院学报》 (Journal of Qiqihar Medical University)

年 卷 期：2007年第28卷第10期

页      面：1155-1157页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：克山病 电压门控Na^+通道 SCN5A 基因突变 

摘      要：目的通过观察正常人和克山病患者心脏Na+通道基因SCN5A第28外显子的结构,探讨SCN5A基因突变与克山病发病的分子生物学机制。方法提取正常人和克山病患者的DNA,通过聚合酶链反应(PCR)对正常人和克山病患者的DNA进行扩增,并采用PCR-SSCP法检测克山病患者SCN5A基因28外显子的碱基序列。结果通过PCR-SSCP方法在克山病患者的SCN5A基因28号外显子处发现与正常人不同的单链条带,即克山病患者的28号外显子存在突变。结论克山病患者心肌Na+通道基因SCN5A的结构与正常人存在差异,SCN5A基因突变可能是导致克山病患者对环境因素易感性增加的因素之一。