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一例视网膜色素变性患者及家系的RHO基因突变分析
Mutation analysis of RHO gene in a Chinese patient with retinitis pigmentosa作者机构：怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室湖南怀化418000
出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)
年 卷 期：2013年第21卷第6期
页 面：23-25页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学]
基 金：2011年湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划项目
摘 要：目的探讨1例散发性视网膜色素变性患者及其家庭成员与视紫红质基因RHO突变的相关性。方法采集家系中1例散发患者临床资料及该患者和4例正常家系成员的外周血DNA;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对家系中5名成员进行RHO基因的5个外显子检测。结果在RHO基因中发现了6个变异序列,所有序列变异均存在于患者及其正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论 RHO基因外显子突变与该家系的散发患者发病无直接相关,该患者的致病基因可能与其他基因有关。
