威廉姆斯综合征5例临床分析

作     者：宋梅 齐瑞芳 王芳韵 王军屏 李珍 李荣敏 桑艳梅 SONG Mei;QI Ruifang;WANG Fangyun;WANG Junping;LI Zhen;LI Rongmin;SANG Yanmei

作者机构：首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科河北保定071000 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院超声科河北保定071000 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第32卷第6期

页      面：1215-1222页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：威廉姆斯综合征 基因检测 7q11.23区域 临床诊断 

摘      要：目的对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断。结果5例患儿中,男3例,女2例。年龄介于59天至4岁11月之间。4例患儿存在特殊面容,另外1例为男孩,59天,尚无明显特殊面容表现。5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常。4例患儿存在体格、智力发育落后,另外1例因年龄小,体格、智力发育有待随诊。3例男孩均存在腹股沟斜疝,2例女孩均无斜疝表现。其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症,血钙最高2.77 mmol/L。1例存在肾脏结石。1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄。遗传学检查结果显示:5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失。结论威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同,临床表现复杂多样。主要表现包括“小精灵样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等。在WS诊断过程中,依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法,较易做出临床诊断。遗传学检测有助于进一步协助确诊。