遗传性心律失常的基因治疗进展

作     者：王一斐 李庆 罗江滢 赵宇彤 张萍 Wang Yifei;Li Qing;Luo Jiangying;Zhao Yutong;Zhang Ping

作者机构：清华大学附属北京清华长庚医院心血管内科、清华大学临床医学院北京102218 

出 版 物：《中国医学前沿杂志（电子版）》 (Chinese Journal of the Frontiers of Medical Science(Electronic Version))

年 卷 期：2024年第16卷第7期

页      面：91-96页

学科分类：1002[医学-临床医学] 1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100215[医学-康复医学与理疗学] 10[医学] 

基　　金：北京市医院管理局登峰计划专项经费(DFL20190902) 北京清华长庚医院青年启动基金(12022C1007) 

主　　题：遗传性心律失常 基因治疗 长QT综合征 肥厚型心肌病 碱基编辑器 

摘      要：遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因。目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低猝死风险,但均无法阻止疾病进展,且患者需要长期承受疾病相关症状、治疗相关不良反应以及潜在猝死风险威胁。基因治疗则可通过编辑突变基因等多种方式达到稳定、长期的治疗效果,但多数治疗手段仍停留于实验室探索阶段。本文将对目前遗传性心律失常的基因治疗方法及研究进展进行综述。