法医学DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记的集成检验技术

作     者：易娜 赵光斌 康克莱 姚伊人 郭柯利 赵杰 张驰 缪磊 王乐 季安全 YI Na;ZHAO Guang-Bin;KANG Ke-Lai;YAO Yi-Ren;GUO Ke-Li;ZHAO Jie;ZHANG Chi;MIAO Lei;WANG Le;JI An-Quan

作者机构：昆明医科大学法医学院昆明650500 公安部鉴定中心法医遗传学公安部重点实验室北京100038 

出 版 物：《生物化学与生物物理进展》 (Progress In Biochemistry and Biophysics)

年 卷 期：2024年第51卷第9期

页      面：2156-2167页

核心收录：

学科分类：0301[法学-法学] 03[法学] 1002[医学-临床医学] 030106[法学-诉讼法学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 08[工学] 0838[工学-公安技术] 100105[医学-法医学] 1009[医学-特种医学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2022YFC3341001) 公安部科技强警基础工作专项(2022JC10)资助 

主　　题：法医遗传学 DNA 甲基化 集成检验方法 二代测序 

摘      要：DNA遗传标记在法医学领域的个体识别、亲缘关系鉴定、始祖推断和表型特征刻画等方面具有重要作用。DNA甲基化分子标记在法医学领域的生物学年龄推断、组织体液鉴定和表型预测等方面具有独特优势。目前的研究多是在不同的检验流程中对DNA甲基化分子标记和DNA遗传标记独立地进行检验,通过不同的分析流程分别解读这两种标记所蕴含的生物信息。用一份生物检材通过一次检测同时得到DNA遗传信息和表观遗传信息的集成检验方法,能够在获得丰富遗传数据的基础上有效关联这两种标记的生物学信息,节省检验时间,降低检验成本和简化实验流程。本文分别介绍了基于毛细管电泳平台、焦磷酸测序平台和二代测序平台进行DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记集成检验的多种方案,分析了各方案在不同平台的技术特点,归纳了各方案的集成化程度和实际应用能力,重点分析了在其他领域中基于二代测序技术进行集成检验的技术路线,以期挖掘其在法医学生物检材中的应用潜力,探讨了位点间相互作用和甲基化预处理方法对DNA遗传标记和DNA甲基化分子标记集成检验的影响,提出了在法医学生物检材中应用集成检验技术所面临的挑战,期望为法医学研究实践提供参考。