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缺失型DMD／BMD患者PCR快速检测的可行性与意义
Rapid Detection of Deletions in the Dystrophin Gene by Polymerase Chain Reaction作者机构：福建医学院附属第一医院神经病学研究室复旦大学遗传学研究所
出 版 物：《福建医学院学报》 (Journal of Fujian Medical University)
年 卷 期：1995年第29卷第4期
页 面：315-317页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：应用对应于Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺失热区的二对ＰＣＲ引物和一对内对照无关引物，在同一反应体系中扩增，检测６６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者。发现其中２５例存在１７号或４９号外显子缺失，与同时采用ｃＤＮＡ探针杂交检测出的３５例基因缺失相比．检出率达７１．４％。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的有效手段。这对指导合理选用探针，尤其在产前诊断方面，具有重要意义。
