海南343名黎族小学生α-地中海贫血基因型调查

作     者：区采莹 蒙晶 许蕴碧 王传文 黄尚志 

作者机构：海南医学院海口市570102 海南陵水县人民医院 世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 

出 版 物：《海南医学》 (Hainan Medical Journal)

年 卷 期：1999年第10卷第2期

页      面：112-113页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：海南 地中海贫血 基因型 PCR 黎族 

摘      要：目的了解我国黎族群体α-地中海贫血的发生率及基因型的分布状况。方法343例EDTA抗凝末梢血样，分别采自海南省陵水县两个黎族居住地的在校小学生．chelex法提取DNA。按EBaysalandTHJHuisman检测a-地贫2基因的方法、WinichagoonPrance检测a-地贫1基因的方法和SupanFucharoen检测HbCS基因的方法进行样品分析，但聚合酶链反应的实验条件略有改变．扩增产物经琼脂糖凝胶电泳鉴定。结果343名黎族小学生正常（aa/aa）154例（44．85％），a-地贫1余台子（aa/－-）4例（1．17％）．a-地贯2突变的185例（53．94％），未检出HbCS基因。具有a-地贫2突变的个体检出五种基因型：（－a3.7aa）68例;（－a4.2/aa）70例；（－a3.7/－a3.7）17例；（－a4.2/－a4.2）9例;（－a3.7-a4.2）21例。结论中国黎族小学生a-地中海贫血发生率较高，绝大多数为缺失型a-地贫2。未检出非缺失型的HBCS基因。