原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访

作     者：韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 王瑜 季文君 高晓岚 李晓燕 金晶 顾学范 HAN Lian-shu;YE Jun;QIU Wen-juan;ZHANG Hui-wen;WANG Yu;JI Wen-jun;GAO Xiao-lan;LI Xiao-yan;JIN Jing;GU Xue-fan

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室200092 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2012年第50卷第6期

页      面：405-409页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家高技术发展计划(2007AA022447) 上海市卫生局重大课题(2008ZD001) 上海市卫生局科研课题(2009210) 上海市科委重大课题(11dz1950300) 

主　　题：肉碱 串联质谱法 治疗 

摘      要：目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1．2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测，对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗，100-300mg／（kg·d），分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中6例来自新生儿筛查，11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[（2．85±1．87）μmol／L]低于参考值（10μmol／L），伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例，给予左旋肉碱治疗1-3个月后，临床症状消失，血游离肉碱升至正常，由（2．91±2．01）μmol／L升至（20．63±8．32）μmol／L，其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿，其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。