HNF1A基因相关青少年起病的成人糖尿病诊疗进展

作     者：罗宽宏 王智华 陈阳 王思琪 吴贽忻 黎慧清 郑涓 LUO Kuan-hong;WANG Zhi-hua;CHEN Yang;WANG Siqi;WU Zhi-xin;LI Hui-qing;ZHENG Juan

作者机构：华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科湖北武汉430023 

出 版 物：《中国实用内科杂志》 (Chinese Journal of Practical Internal Medicine)

年 卷 期：2024年第44卷第11期

页      面：911-916页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81974111) 

主　　题：单基因糖尿病 HNF1A-MODY 磺脲类药物 诊断 治疗 

摘      要：由肝细胞核因子1A(HNF1A)基因突变引起的青少年起病的成年型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)简称为HNF1A-MODY,约占所有类型糖尿病的1%~3%。由于其临床表现异质性高,与1型、2型糖尿病临床特征存在交叉重叠,易漏诊或误诊为1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)以及2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)。因此,尽早诊断有助于为患者提供安全有效的治疗方案,改善长期预后,提高生存质量,降低医疗成本。文章结合国内外研究进展,对HNF1A-MODY的流行病学、临床特征、诊断及治疗策略进行综述,旨在为HNF1A-MODY的诊断提供依据,有望对其个体化治疗提供帮助。