一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析

作     者：董艳玲 胡华梅 胡华 章容 胡斌 龙洋 徐刚 姚宏 

作者机构：第三军医大学第一附属医院妇产科产前诊断中心重庆400038 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2015年第32卷第4期

页      面：512-514页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 

基　　金：重庆市自然科学基金(CSTC2010BB5196) 

主　　题：单核苷酸多态性微阵列 Wolf-Hirschhorn综合征 4p部分三体 11q部分单体 

摘      要：目的应用单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测，分析其基因型与表型的对应关系，探讨其发病原因。方法采用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型。应用SNP-array对患儿进行全基因组高分辨扫描，并用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）进行验证。结果G显带染色体分析提示胎儿及其父母核型均正常。SNP—array检测显示胎儿4号染色体的短臂存在13．877Mb的重复（4p16．3-p15．33，48283—13925186），11号染色体长臂存在15．653Mb的缺失（1lq23．3-q25，119291480—134944006）。MLPA检测证实了上述变异的存在。结论4号染色体短臂部分三体（Wolf-Hirschhorn综合征）及11号染色体部分单体（Jacobsen综合征）可能是导致胎儿先天性心脏病的原因，但其父母的染色体核型无助于分析上述染色体异常的成因以及再发风险。SNP—array具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更为详细的信息。