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11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤1例
A case of 11β-hydroxylase deficiency complicated with bilateral adrenal myelolipoma作者机构：郑州大学第一附属医院内分泌科郑州450003 郑州大学第一附属医院磁共振室郑州450003 郑州大学第一附属医院病理科郑州450003
出 版 物：《中华内科杂志》 (Chinese Journal of Internal Medicine)
年 卷 期：2025年第64卷第2期
页 面：167-172页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
主 题：先天性肾上腺皮质增生症 11β-羟化酶缺陷症 肾上腺髓样脂肪瘤
摘 要：分析1例经典型11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤患者的临床资料,发现1种可能致病的新突变c.600CA(***200Arg),且侧面证实了切除双侧肾上腺对于治疗11β-羟化酶缺陷症患者难治性高血压的有效性,提高对临床罕见的11β-羟化酶缺陷症的认识。
