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内蒙古自治区呼和浩特市赛罕区大学西街235号 邮编: 010021
作者机构:陆军军医大学高原军事医学系高原特需药品与器材研究室重庆400038 高原医学研究中心/高原高寒医学保障重点实验室重庆400038
出 版 物:《重庆医学》 (Chongqing Medical Journal)
年 卷 期:2025年第54卷第5期
页 面:1230-1234页
学科分类:0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
主 题:鸟氨酸氨甲酰基转移酶 鸟氨酸 瓜氨酸 尿素循环 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
摘 要:鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)是转氨甲酰酶蛋白家族的一部分,在生物体中普遍存在,主要存在于线粒体基质,一般以三聚体形式发挥功能,可催化L-鸟氨酸生成L-瓜氨酸。哺乳动物中OTC主要在肝脏和肠道中表达,在尿素循环和氨基酸稳态中发挥重要作用。该文从OTC基因、蛋白、生理功能、OTC缺乏对机体健康影响及OTC缺乏症的诊断和治疗等方面介绍其研究进展。