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颅骨锁骨发育不良综合征患者1例及基因突变分析
Cleidocranial dysplasia:A case report and genemutation analysis作者机构：吉林大学口腔医院正畸科 广州市妇女儿童医疗中心口腔科 唐山市工人医院口腔科
出 版 物：《实用口腔医学杂志》 (Journal of Practical Stomatology)
年 卷 期：2025年第41卷第1期
页 面：135-138页
学科分类：1003[医学-口腔医学] 1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100302[医学-口腔临床医学] 10[医学]
基 金：吉林省卫健委地方标准项目(编号:DB22/T 3388-2022)
主 题：颅骨锁骨发育不良综合征 Runx2基因 基因突变 正畸牵引治疗
摘 要：颅骨锁骨发育不良综合征(CCD),常表现为骨骼及牙齿发育异常，是一种由Runx2基因突变所引起的常染色体显性遗传病。文章对1例颅骨锁骨发育不良综合征患者进行报道，采用先证者查证法对先证者及其家系进行全身状况、口腔专科及基因检查，证实了一个新的无义突变exon7c.1078CT,***360*杂合变异（p.Q360X），并分析了Runx2基因突变与CCD表型间的关系。
