努南综合征的生长发育规律与身材矮小的临床治疗进展

作     者：李辛 温湉 冯碧云 王秀敏 LI Xin;WEN Tian;FENG Bi-Yun;WANG Xiu-Min

作者机构：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海200127 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2025年第27卷第1期

页      面：33-38页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：RAS通路病临床研究中心(上海交通大学医学院-儿科学院ELYZX202107) 中央高校基本科研业务费专项资金资助(YG2023QNA35) 

主　　题：努南综合征 生长发育 身材矮小 生长激素 

摘      要：努南综合征(Noonan syndrome,NS)患者出生时身长和体重正常或略低于正常,出生后身高逐渐落后于正常人群,出现生长发育迟缓、青春期发育延迟等临床特征。我国NS患者身材矮小的发生率约为65%。NS患者身材矮小涉及多种病因,与婴幼儿喂养困难、合并先天性心脏病、遗传异质性、生长激素/胰岛素样生长因子-1轴紊乱等有关,常使用生长激素改善矮小症状。该文通过总结NS各阶段生长发育规律,分析身材矮小病因,以及临床治疗的最新进展,为诊断和治疗NS身材矮小提供新思路。